NIPT - SÀNG LỌC SỚM DỊ TẬT THAI NHI

ThS.BS. Trần Minh Quang

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

NIPT không kiểm tra tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc rối loạn bẩm sinh. Hầu hết các xét nghiệm NIPT đều sàng lọc cho:

• Hội chứng Down

• Tam nhiễm sắc thể 18

• Tam nhiễm sắc thể 13

• Rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).

Thừa một nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) và Tam nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13). 

Sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính có thể giúp dự đoán giới tính của thai nhi và cũng có thể sàng lọc sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính thông thường. 

Các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY. Không phải tất cả các bảng NIPT đều đánh giá cho các điều kiện giống nhau. Điều quan trọng là nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về những gì NIPT sàng lọc.

Tại sao xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được thực hiện?

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn giúp xác định khả năng thai nhi được sinh ra với một số rối loạn nhiễm sắc thể. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể khuyến nghị xét nghiệm nếu bạn:

• Có con bị bất thường nhiễm sắc thể

• Đã được siêu âm cho thấy thai nhi có thể có bất thường

• Đã có một thử nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy một vấn đề tiềm ẩn

Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) trước đây chỉ khuyến nghị NIPT cho những người mang thai được coi là có nguy cơ cao. Tuy nhiên, hiện tại họ khuyến nghị các nhà cung cấp dịch vụ nên cung cấp NIPT cho tất cả những người mang thai, bất kể rủi ro.

Dựa trên kết quả của xét nghiệm NIPT, bác sĩ sản khoa có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có mắc một bệnh lý cụ thể nào hay không.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT trong thai kỳ?

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ cho đến khi sinh. Thông thường, không có đủ DNA thai nhi trong máu của người mang thai trước 10 tuần của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT chính xác đến mức nào?

Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo điều kiện mà nó đang thực hiện. Các yếu tố khác — như mang đa thai, mang thai hộ hoặc béo phì — có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT.

NIPT chính xác khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này kém chính xác hơn một chút trong việc phát hiện Tam nhiễm sắc thể 18 và  tam nhiễm sắc thể 13. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các sàng lọc trước sinh khác như sàng lọc quad .

Xét nghiệm NIPT có biết giới tính thai nhi không?

Có, NIPT có thể dự đoán giới tính của thai nhi.

Có nhất thiết phải xét nghiệm NIPT khi mang thai?

Không, nó không cần thiết. 

Đó là lựa chọn cá nhân và việc có thắc mắc là điều bình thường. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thảo luận về tất cả các lựa chọn sàng lọc trước khi sinh của bạn, bao gồm cả NIPT.

Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến quyết định của bạn về việc thực hiện NIPT và xét nghiệm di truyền trước khi sinh nói chung.

Nếu bạn đang gặp khó khăn hoặc muốn thảo luận chi tiết hơn về các xét nghiệm sàng lọc, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn xét nghiệm trước khi sinh và xét nghiệm nào phù hợp.

Các bác sĩ thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

Trong quá trình xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu của thai phụ để tìm kiếm những bất thường trong DNA của thai nhi. DNA của bạn nằm bên trong tất cả các tế bào của bạn. Các tế bào của bạn liên tục phân chia và tạo ra các tế bào mới.

Khi các tế bào bị phá vỡ, các đoạn DNA nhỏ sẽ được giải phóng vào máu. Thai phụ có một lượng nhỏ DNA của thai nhi lưu thông trong máu khi mang thai. NIPT xem xét những đoạn DNA của thai nhi này trong máu, được gọi là DNA không có tế bào hoặc cfDNA.

Nhà cung cấp dịch vụ của bạn lấy mẫu máu qua tĩnh mạch trên cánh tay của thai phụ. Họ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để phân tích nó trong các điều kiện cụ thể.

Điều quan trọng cần lưu ý là phải mất khoảng 10 tuần để đủ DNA của thai nhi lưu thông trong máu. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc không được thực hiện cho đến tuần thứ 10 của thai kỳ.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với xét nghiệm NIPT không?

Xét nghiệm NIPT an toàn và không có rủi ro cho thai nhi. Nó chỉ yêu cầu lấy máu từ người mang thai.

Khi nào tôi nên nhận được kết quả kiểm tra của mình?

Kết quả từ các xét nghiệm NIPT đôi khi có thể mất một đến hai tuần. Thông thường, bác sĩ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm trước, sau đó giải thích kết quả với bạn.

Từ khoá (keyword): khám thai hóc môn , khám thai tphcm , NIPT hóc môn , NIPT tphcm , double test hóc môn , double test tphcm